A los 17 años de edad, John B. se enteró de que tenía un soplo cardíaco. No le causó demasiado dolor durante tres décadas. Pero a medida que se acercaba a los 50 años de edad, las pruebas de esfuerzo de rutina comenzaron a arrojar algunos resultados irregulares.
“Comencé a sentir que me faltaba el aire un poco más a menudo”, dice. “Soy químico medicinal y estoy de pie en un banco trabajando todo el día. Pensé que tal vez tenía que salir y hacer más actividad física”.
En el transcurso de la siguiente década, los síntomas de John siguieron empeorando. “Tengo dos nietos hermosos”, dice John, que ahora tiene 63 años de edad. “Solía rodar por el suelo y luchar con ellos. Entonces llegó al punto de que jugar con ellos me cansaba de inmediato”.
El Dr. Ted Gutkowski, cardiólogo desde hace mucho tiempo de John en CentraState Healthcare System, socio de Atlantic Health System, tuvo la sospecha de que John tenía MCH (miocardiopatía hipertrófica). Es una enfermedad congénita debido a la cual el miocardio se engrosa e impide el flujo sanguíneo desde el corazón. En el caso de John, se amplió el tabique, es decir, la pared entre las dos cavidades inferiores del corazón.
John necesitaba la atención de un especialista; y el Dr. Gutkowski lo derivó al Dr. Matthew Martinez, cardiólogo deportivo y experto en miocardiopatía hipertrófica reconocido a nivel nacional en Morristown Medical Center. “El Dr. Gutkowski me contó que él y su equipo se ocupan de los New York Jets; así que son bastante buenos”, expresa John.
Explorar una nueva opción de tratamiento
El Dr. Martinez confirmó que John tenía un subtipo de miocardiopatía hipertrófica conocido como “miocardiopatía hipertrófica obstructiva”. “Alrededor de dos tercios de todos los pacientes que tienen miocardiopatía hipertrófica presentan una miocardiopatía hipertrófica obstructiva”, explica el Dr. Martinez. “Esto significa que el aumento del grosor del miocardio estrecha el túnel donde la sangre intenta salir del corazón”.
En la miocardiopatía hipertrófica obstructiva, el flujo sanguíneo empeora con el esfuerzo. “Esto conduce a una frecuencia cardíaca más rápida, disnea, mareos, presión en el pecho y una sensación de que vas a desmayarte”, explica el Dr. Martinez.
En el pasado, pacientes como John, con miocardiopatía hipertrófica obstructiva, tenían relativamente pocas opciones de tratamiento. Tenían la posibilidad de someterse a una cirugía a corazón abierto (llamada “miectomía septal”) para extirpar la parte engrosada del miocardio. O bien, podían someterse a un procedimiento mínimamente invasivo (llamado “ablación septal con alcohol”) que reduce el tejido del corazón mediante un catéter. John, que tiene problemas de salud subyacentes, no reunía los requisitos para la cirugía, pero consideró la posibilidad de someterse a la ablación.
Sin embargo, el Dr. Martinez le dio a John una tercera opción de tratamiento completamente nueva: mavacamten (Camzyos™), el primer medicamento desarrollado específicamente para tratar la miocardiopatía hipertrófica. En ese momento, el medicamento estaba saliendo de un estudio clínico y estaba pendiente de la aprobación de la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de los United States. Morristown Medical Center estaba entre los participantes del estudio clínico.
“Como químico medicinal, me intrigó mucho esto”, dice John. “Dije lo siguiente: ‘Tengo que realizar este tratamiento una vez aprobado’”.
En mayo de 2022, mavacamten recibió la aprobación de la FDA. Al mes siguiente, John se reunió con el Dr. Martinez. “¿Adivina qué?”, le dijo el Dr. Martinez. “Vas a ser mi primer paciente que tome mavacamten”.
El mavacamten, que se toma por vía oral una vez al día, ofrece a los pacientes una opción no quirúrgica para tratar la miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Funciona reduciendo la cantidad de contracción muscular dentro del corazón.
“La forma en que se lo explico a mis pacientes es pensar en todo un grupo de remeros en un bote”, explica el Dr. Martinez. “Cada vez que rema un remero, el miocardio se contrae. Un corazón normal tiene cinco remeros. Un corazón con miocardiopatía hipertrófica tiene 10 remeros. Mavacamten ‘les pide’ a algunos de esos remeros ‘extra’ que dejen de remar para que el corazón pueda comprimirse con menos vigor”.
Según los datos recopilados de los estudios clínicos, mavacamten puede ayudar a las personas que tienen miocardiopatía hipertrófica obstructiva a retrasar la cirugía o evitarla por completo.
El Chanin T. Mast Center for HCM en Morristown Medical Center es el único centro de New Jersey actualmente autorizado para recetar mavacamten.
Sentirse mejor “después de solo algunos días”
John comenzó el tratamiento con mavacamten con una dosis de 5 miligramos. “Me sentí mejor después de algunos días”, cuenta. “Los síntomas que tuve (no poder respirar por completo) disminuyeron significativamente”. Después de cuatro semanas de tratamiento, John aprendió que su gradiente de presión, una medición de la contracción muscular dentro del corazón, había disminuido de un máximo de 114/115 milímetros de mercurio (mm HG) a 40 mm HG (el valor más bajo es mejor).
En octubre de 2022, John era uno de los aproximadamente 24 pacientes que se sometieron a la terapia con mavacamten en Morristown Medical Center. Esos pacientes visitan la Mavacamten Clinic en el HCM Center, donde se someten a ecocardiogramas de forma rutinaria y revisan los resultados con sus médicos. John comenzó con visitas mensuales y ahora visita la clínica una vez cada tres meses.
“La clínica es fantástica”, dice John. “Tengo mi eco, Aleksandra (Novik), mi enfermera practicante, que viene y revisa los resultados conmigo. El Dr. Martinez siempre pasa por aquí. Luego, me voy con mis próximas citas ya en mano. Por lo general, no ves ese nivel de apoyo en el consultorio de un médico”.
Hoy en día, la vida de John mejora. Actualmente toma 10 mg de mavacamten una vez al día. Su dificultad para respirar se reduce significativamente. Puede volver a trabajar en el patio de su casa del municipio de Millstone. Hace algunas semanas, tuvo una competencia de baile improvisada con sus nietos. “¡Pude volver a bailar con ellos!”, afirma.
“Para mí, el mavacamten significa un cambio radical”, dice el Dr. Martinez. “Pacientes como John están observando mejoras que repercuten en la vida de manera positiva respecto de la tolerancia a la actividad física sin efectos secundarios. Como médico, no creo que haya tenido nada tan gratificante como este medicamento”.
