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Programa de enfermedades por almacenamiento lisosómico

El programa de enfermedades por almacenamiento lisosómico de Atlantic Health System brinda atención clínica integral y personalizada para los pacientes afectados por este tipo de enfermedades, que son trastornos genéticos causados por defectos dentro de las células. Para los pacientes afectados por enfermedades por almacenamiento lisosómico, nuestro programa ofrece diagnóstico, abordaje y tratamiento. También proporcionamos seguimiento de varios tratamientos, incluida la terapia de reemplazo de enzimas, la terapia de reducción de sustratos y la terapia oral.

Nuestro equipo tiene la experiencia y los recursos para tratar una amplia gama de complicaciones que se suelen presentar con estas enfermedades metabólicas hereditarias.

Estamos comprometidos con la integración de la investigación clínica, la enseñanza y la atención al paciente, y nuestro programa a menudo participa en estudios clínicos, incluidos ensayos clínicos con los agentes terapéuticos más avanzados. Para obtener una lista actualizada, comunícate con nosotros o busca aquí.

El programa es único por su enfoque integrado para los pacientes afectados por enfermedades lisosómicas multisistémicas, mientras sigue los principios de Atlantic Health System en cuanto a la búsqueda de la excelencia y la innovación en la atención al paciente. 

¿Qué son las enfermedades por almacenamiento lisosómico?

Estas enfermedades son causadas principalmente por un mal funcionamiento de las enzimas del lisosoma o de su capacidad para transportar sustancias químicas dentro de la célula. Las enzimas ineficaces no pueden romper moléculas complejas en trozos utilizables, y un lisosoma que no puede transportar material de manera eficaz mantiene el material no deseado en la célula.

En ambos casos, el efecto es una acumulación de material hasta el punto de que toda la célula se ve afectada negativamente. Con el tiempo, estos cambios se reflejan en el mal funcionamiento de los órganos compuestos por estas células, lo que deriva en problemas de salud graduales.

Obtén más información sobre las enfermedades por almacenamiento lisosómico >>

Algunas enfermedades por almacenamiento lisosómico comunes son:

Enfermedad de Fabry:
surge de la acumulación de globotriaosilceramida. Se conoce como una enfermedad genética ligada al cromosoma X, lo que significa que puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Se asocia con manchas cutáneas de color rojo oscuro características, y sus síntomas incluyen dolor crónico, problemas gastrointestinales y problemas con los riñones, el corazón y los pulmones que empeoran de forma gradual.
Enfermedad de Gaucher
es una enfermedad por almacenamiento lisosómico progresiva que causa agrandamiento del bazo e hígado, así como lesiones óseas. Algunas formas de la enfermedad de Gaucher también afectan al cerebro y provocan afecciones neurológicas graves.
Mucopolisacaridosis (tipos I a VII):
se produce por la acumulación de mucopolisacáridos y causa daño progresivo a múltiples órganos y sistemas, incluidos el corazón, los huesos, las articulaciones, los ojos, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central. Si bien la enfermedad puede no ser aparente al nacer, los signos y síntomas se desarrollan con la edad a medida que más células se dañan por la acumulación de materiales celulares.
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C:
da como resultado una afección neurológica progresiva junto con enfermedad pulmonar, así como agrandamiento del bazo y el hígado.
Enfermedad de Pompe:
se presenta en la infancia y con frecuencia es fatal. Es el resultado de la acumulación de glucógeno en el corazón y otros órganos, inicialmente también conocida como deficiencia de maltasa ácida. Si se manifiesta en la infancia o la edad adulta, Pompe puede causar debilidad progresiva en los músculos de los hombros, la cadera y las vías respiratorias.
Leucodistrofia metacromática y enfermedad de Krabbe:
son enfermedades por almacenamiento lisosómico devastadoras que provocan afecciones neurodegenerativas progresivas. Cuando se presentan en la edad adulta, se asocian con neuropatías y problemas psiquiátricos.

Las enfermedades por almacenamiento lisosómico son trastornos genéticos relativamente raros que afectan a 1 de cada 2,000 a 3,000 bebés nacidos con vida. Algunas enfermedades por almacenamiento lisosómico específicas pueden presentarse con más frecuencia en ciertos grupos étnicos. Debido a que estas enfermedades siguen varios patrones de herencia, el riesgo de que una persona transmita esta afección a sus hijos depende de la enfermedad y de los antecedentes familiares de la persona.

¿Hay algún tratamiento disponible para pacientes con enfermedades por almacenamiento lisosómico?

El tratamiento de estas enfermedades se puede dividir en dos grupos: tratamientos específicos y atención complementaria/sintomática. Ambas modalidades de tratamiento se complementan y juntas apuntan a lograr la mejor calidad de vida posible para los pacientes afectados y sus familias. Aunque la vigilancia y el tratamiento generales involucran a un genetista metabólico y un equipo, el tratamiento complementario puede involucrar la atención multidisciplinaria de diferentes especialidades, y a menudo lo hace.

Los tipos de terapias son:

Servicios integrales

Como las enfermedades por almacenamiento lisosómico son multisistémicas y complejas, el programa de enfermedades por almacenamiento lisosómico del Atlantic Health System se compromete a ofrecer los mejores expertos médicos en el campo. Nuestro objetivo es la excelencia tanto en la atención médica como en la calidad de vida de los pacientes con enfermedades por almacenamiento lisosómico y sus familias.

Los servicios completos e integrales disponibles en el programa de enfermedades por almacenamiento lisosómico de AHS incluyen, entre otros:

  • Consulta y evaluación clínica
  • Asesoramiento y pruebas de diagnóstico
  • Interacciones con los médicos remitentes que participan en la atención primaria de salud de los pacientes
  • Coordinación de la gestión multidisciplinaria según sea necesario
  • Centros de infusión para terapia de reemplazo de enzimas (tanto pediátrica como para adultos)
  • Seguimiento de la respuesta clínica y bioquímica al tratamiento
  • Vigilancia de las complicaciones relacionadas con la enfermedad por almacenamiento lisosómico
  • Educación del paciente
  • Oportunidades de participación en estudios clínicos
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