Asesoramiento y evaluación genética en la medicina materno-fetal

El asesoramiento genético prenatal y previo a la concepción implica una revisión exhaustiva del riesgo relacionado con la edad, los antecedentes de exposición, los antecedentes médicos y de embarazo, los antecedentes familiares y el origen étnico, así como una discusión sobre las opciones de pruebas prenatales disponibles y la coordinación de las pruebas. En Atlantic Health System, los pacientes derivados para el diagnóstico prenatal y las pruebas genéticas invasivas, como análisis de vellosidades coriónicas o amniocentesis, reciben asesoramiento genético antes de su visita.

Todos los asesores genéticos del Atlantic Maternal-Fetal Medicine están certificados por la American Board of Genetic Counseling. Nuestros profesionales de la salud tienen experiencia en ayudar a las familias a comprender las opciones de pruebas disponibles, los defectos congénitos y cómo funciona la herencia. Proporcionan información que ayuda a las familias a tomar decisiones personales sobre el embarazo y las pruebas genéticas.

Ofrecemos pruebas genéticas materno-fetales comunes, que incluyen:

• Análisis de vellosidades coriónicas
• Amniocentesis
• Evaluación de portadores para fibrosis quística, atrofia muscular espinal, cromosoma X frágil, anemia de células falciformes, talasemia, detección de portadores de judíos asquenazíes, evaluación de portadores panétnicos, etc.
• Evaluación prenatal (prueba de ADN fetal libre de células): Harmony, MaterniT21, etc.
• Evaluación del primer trimestre, incluida la ecografía de translucencia nucal
• Otras opciones de evaluaciones del primer y segundo trimestre: evaluación cuádruple (tetra), evaluación secuencial, evaluación integrada o alfafetoproteína (AFP) sérica materna
• Cuando sea necesario, el Atlantic Fetal Diagnostic and Treatment Center en el Morristown Medical Center está disponible para las mujeres embarazadas que estén esperando un bebé con una anomalía congénita (defecto de nacimiento) u otra afección que pueda requerir atención multidisciplinaria.